Amyotrofische lateraal sclerose (ALS) is een ernstige ziekte van het zenuwstelsel waarbij spieren geleidelijk dunner en minder krachtig worden. Dit krachtsverlies kan voorkomen in de armen, benen, maar ook in die spieren die gebruikt worden om te praten of te slikken. De eerste symptomen zijn vaak nog niet zo duidelijk of ernstig. Patiënten komen doorgaans met vage klachten bij de huisarts, zoals onhandigheid, het minder goed articuleren of moeite krijgen met lopen. Ook kunnen patiënten merken dat ze vaker struikelen, zich verslikken of meer moeite krijgen met het dichtmaken van knoopjes.
Diagnose stellen moeilijke taak
Het stellen van de diagnose ALS is een moeilijke taak. Enerzijds omdat het een zeldzame ziekte is en de klachten door huisartsen en neurologen in het begin vaak niet herkend worden. Anderzijds omdat er geen diagnostische methoden zijn die volledige zekerheid kunnen geven. Er is geen specifieke test zoals bijvoorbeeld een scan of een bloedonderzoek die kan aantonen dat een patiënt ALS heeft.
Zodra de huisarts merkt dat hij de oorzaak van de klachten niet kan achterhalen, zal hij de patiënt meestal doorverwijzen naar de neuroloog. Wanneer de neuroloog het vermoeden heeft dat het om ALS gaat, wordt de patiënt doorgestuurd naar het ALS Centrum. De specialisten in het ALS Centrum stellen de diagnose door uitsluiting van alle andere ziektebeelden. Gelet op de ernst van de ziekte moet de diagnose vrijwel zeker zijn op het moment dat de patiënt op de hoogte gesteld wordt.
Lang traject
Het stellen van de juiste diagnose is soms een lang traject. Er gaat vaak veel kostbare tijd verloren voordat de diagnose ALS duidelijk wordt. Uit een vooronderzoek in 2001 bij 100 ALS-patiënten bleek de duur tussen de eerste klachten en de uiteindelijke diagnose gemiddeld 16 maanden te zijn. Dat betekent dat patiënten al bijna op de helft van de gemiddelde levensverwachting waren vanaf de eerste ziekteverschijnselen (een patiënt overlijdt gemiddeld 3 jaar na de eerste klachten). Gedurende deze 16 maanden hebben veelvuldige bezoeken aan de huisarts, de KNO-arts, de orthopeed, de fysiotherapeut en neuroloog plaatsgevonden. Meer kennis over de ziekte bij huisartsen en neurologen kan het stellen van de diagnose versnellen.
Driekwart van de patiënten gaf aan dat zij de diagnose liever in een eerder stadium hadden gekregen. Dit in verband met de acceptatie van de ziekte en de voorbereiding op toekomstige beperkingen. Ook kan een eerdere behandeling met riluzole en een vroegere start met therapie en psychische opvang de kwaliteit van leven verbeteren. Dankzij de komst van het ALS Centrum is de gemiddelde diagnose vanaf eerste klachten gedaald met 80 dagen.
Snellere diagnose door ALS Centrum
Omdat de medewerkers van het ALS Centrum gespecialiseerd zijn in de diagnose en de behandeling van ALS, kunnen zij eerder de juiste diagnose stellen. Dit zal vaak gebeuren ter ondersteuning van een perifere neuroloog.
Door bekendheid van het ALS Centrum en adequate voorlichting van het ALS Centrum aan met name huisartsen en neurologen, worden patiënten in een eerder stadium van de ziekte naar ALS gespecialiseerde neurologen verwezen. Zo is in 2004 het aantal te diagnosticeren patiënten al met 32% toegenomen doordat steeds meer patiënten worden doorverwezen naar het ALS Centrum. Omdat ALS een ziekte is van relatief korte duur met de dood tot gevolg, is het van groot belang om patiënten zo kort mogelijk in onzekerheid te laten. De beoogde termijn voor het stellen van de voorlopige diagnose is 2 weken ná het eerste bezoek aan het ALS Centrum.
Op de website van het ALS Centrum kunt u meer lezen over het stellen van de diagnose ALS.
